Nhiễm virut viêm gan B có thể gây nhiều bệnh cảnh khác nhau từ người mang virut không triệu chứng đến viêm gan cấp tự hồi phục, viêm gan B mạn tính, xơ gan, ung thư gan và có thể tiến triển ngay thành viêm gan tối cấp.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng đó cho đến nay vẫn còn nhiều tranh luận, kết quả nghiên cứu còn nhiều điểm chưa thống nhất. Nguyên nhân được quan tâm nhiều nhất trong thời gian gần đây là do chính sự khác nhau của bộ gen của viêm gan virut B.
Gần đâv, người ta thấv đột biến gen pre-S có liên quan chặt chẽ đến tiến triển ung thư gan trên BN nhiễm viêm gan virut B. Đột biến mất đoạn pre-S sẽ gây lưu giữ một lượng lớn protein vỏ trong bào tương tế bào gan, từ đó dẫn tới kích thích các yếu tố khởi động tế bào bằng áp lực bất lợi trên hệ lưới nội sinh.
Mối tương tác giữa đột biển mất đoạn pre-S, đột biến vùng khởi động lõi và vùng tiền lõi đã được nghiên cứu nhiều. Kết quả cho thấy đột biến mất đoạn và đột biến vùng khởi động pre-S1 là những yếu tố liên quan đến tiến triển bệnh nặng như xơ gan và ung thư gan. Phân tích đa biến cho thấy khi kết hợp các đột biến trên 1 BN, nguy cơ tiến triển thành ung thư cao hơn rất nhiều.
Tại Việt Nam, chưa có nhiều nghiên cứu khảo sát đột biến gen pre-S trên nhóm bệnh do viêm gan virut B gây ra. Vì vậy, Nguyễn Trọng Chính - Học viện Quân y đã tiến hành nghiên cứu này nhằm: Khảo sát đội biến gen pre-S trên bệnh nhân viêm gan B mạn tính và ung thư gan.
Đối tượng và phương pháp: phát hiện đột biến gen pre-S bằng giải trình tự gen trực tiếp trên hệ thống CEQ 8800 trên 148 bệnh nhân được chia thành 2 nhóm: 94 bệnh nhân ung thư gan và 54 bệnh nhân viêm gan B mạn tính. Kết quả: nồng độ HBV ADN ở nhóm viêm gan B mạn tính cao hơn có ý nghĩa so với nhóm ung thư gan (3,1 x 109 ± 1,05 x 109 so với 1,2 x 108 - 4,6 x 109 copies/ml, p < 0,001). 44/148 mẫu (29,7%) có đột biến gen cùng pre-S. Đột biến tại vị trí bắt đầu của đoạn pre-S2 phổ biến nhất (42%), tiếp theo là đột biến mất đoạn pre-S2 (37,2%), vùng khởi động pre-S (14,1%) và vùng khởi động pre-S2 (12,8%). Đột biến gen tại tất cả các vị trí ở nhóm ung thư gan cao hơn có ý nghĩa so với nhóm viêm gan B mạn tính, trừ đột biến vùng khởi động pre-S2 (p < 0,05). Nguy cơ ung thư gan ở bệnh nhân có đột biến gen pre-S cao hơn có ý nghĩa so với bệnh nhân không mang gen đột biến (trừ đột biến đoạn khởi động gen pre-S2), OR: 2,2 - 6,6. Kết luận: đột biến gen pre-S là một yếu tố nguy cơ tiến triển ung thư gan trên bệnh nhân nhiễm viêm gan virut B.
Nguồn: Tạp chí Y – Dược học Quân Sự (số 4 – 2017)