Với luận án tiến sĩ “Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh”, NCS Triệu Tiến Sang, Đại học quốc gia Hà Nội đã  nghiên cứu tách chiết được ADN phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ, chứng minh được sự tồn tại của ADN phôi thai tự do lưu hành trong máu mẹ trong thời kỳ mang thai.

Nghiên cứu đã phân lập được tế bào phôi thai tự do lưu hành trong máu ngoại vi của mẹ, chứng minh được sự tồn tại của tế bào phôi thai lưu hành trong máu ngoại vi của mẹ trong quá trình mang thai và cả một thời gian sau khi sinh; chỉ ra được nồng độ ADN phôi thai tự do lưu hành trong máu ngoại vi của mẹ phụ thuộc vào từng cá thể và ADN phôi thai này biến mất hoàn toàn sau 3 giờ sau khi sinh.

Tác giả đã bước đầu ứng dụng thành công ADN phôi thai vào sàng lọc và chẩn đoán một số bệnh di truyền và sự bất đồng nhóm máu Rh. Ngoài ra, kết quả nghiên cứu cũng đã khảo sát được nồng độ ADN phôi thai tự do lưu hành trong máu ngoại vi của mẹ ở các tuổi thai khác nhau, rút ra được kết luận tuổi thai thích hợp sớm nhất để ứng dụng cho chẩn đoán di truyền là 8 tuần tuổi thai; đã so sánh và nhận định thấy các trường hợp có nồng độ ADN phôi thai cao thường đi kèm với thai mang dị tật, do vậy các trường hợp này cần được theo dõi và làm thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác.

Kết quả nghiên cứu đã được ứng dụng vào thực tiễn tại đơn vị sàng lọc di truyền bệnh teo cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh và chẩn đoán bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con trước sinh.

Nguồn: Khoa học phổ thông