Đây là tên nhiệm vụ khoa học và công nghệ cấp thành phố vừa được Hội đồng khoa học tiến hành tư vấn đánh giá, nghiệm thu kết quả thực hiện chiều ngày 26/4/2018 tại Sở Khoa học và Công nghệ. Nhiệm vụ được triển khai từ tháng 8/2016 đến tháng 2/2018, do tiến sĩ Bạch Thị Như Quỳnh – Trưởng Bộ môn Kỹ thuật sinh học phân tử, Trường Đại học Y Dược Hải Phòng làm chủ nhiệm.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỉ lệ mắc ở hai giới là tương đương nhau, theo công bố của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) năm 2014, Thalassemia đã bùng nổ với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 bệnh nhân cần điều trị và 44% trong số đó là trẻ em. Việc chẩn đoán Thalassimia đến nay chủ yếu dựa trên các phương pháp truyền thống như: triệu chứng lâm sàng, các chỉ số hóa sinh, huyết học…, bệnh nhân muốn xác định đột biến gen đều phải chuyển lên tuyến trên ở Hà Nội.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành lựa chọn và ngoại kiểm 31 mẫu bệnh phẩm từ 150 mẫu bệnh phẩm thu từ bệnh nhân Thalassemia đang được theo dõi, điều trị tại khoa Huyết học Bệnh viện Hữu Nghị Việt - Tiệp và Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, tiến hành thiết kế và cải biến mồi phát hiện đột biến alpha-thal và beta-thal; kiểm tra chất lượng các cặp mồi; xây dựng và tối ưu hóa quy trình kỹ thuật Multiplex - PCR trên 30 mẫu chứng dương (do Viện Huyết học và Truyền máu trung ương cung cấp) đại diện cho 15 loại gen đột biến phổ biến tại Việt Nam; xác định thành phần và tỉ lệ mồi, thành phần và nồng độ hóa chất khác, các thông số trong chu trình nhiệt; đánh giá độ nhạy của quy trình kỹ thuật (đạt 99,3%), độ đặc hiệu của quy trình kỹ thuật (đạt 100%), đối với 01 mẫu không xác định được đột biến, căn cứ hồ sơ bệnh án và tình trạng bệnh nhân, nhóm nghiên cứu nghi ngờ bệnh nhân mang 02 đột biến, tuy nhiên quy trình lại chỉ xác định được 01 đột biến, do đó, nhóm nghiên cứu tiến hành giải trình tự gen và phát hiện được thêm 01 đột biến IVS2.654 nằm ngoài 15 gen đột biến đã biết. Cũng trong quá trình nghiên cứu, nhóm tác giả phát hiện được 01 ca bệnh hiếm, nghi ngờ mang đột biến mất đoạn gen beta-globin đi qua vùng trình tự codon 95.

Với những thành công trong quá trình nghiên cứu, đề tài được Hội đồng khoa học xếp loại xuất sắc (đạt 91,28 điểm) và đánh giá cao bởi khả năng ứng dụng, nhân rộng. Kết quả nghiên cứu khi ứng dụng trong thực tế sẽ góp phần nâng cao chất lượng công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho nhân dân thành phố Hải Phòng.

Nguồn: Sở KH&CN Hải Phòng