Nhóm tác giả công trình nghiên cứu chẩn đoán mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết của Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (BV 108) vinh dự được Hội Y khoa Thụy Sĩ - Việt Nam trao tặng giải thưởng Alexandre Yersin dành cho công bố y học xuất sắc nhất năm 2017.

Hiện nay, nhiễm khuẩn huyết vẫn đang là một thách thức của ngành y học vì số ca mắc bệnh cao và vi khuẩn kháng kháng sinh gia tăng. Việc chẩn đoán xác định mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết được coi là chìa khoá để quyết định điều trị kháng sinh hợp lý, hiệu quả. Tuy nhiên, hiện nay việc xác định mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết cũng vẫn còn rất nhiều khó khăn.

Cấy máu đang là một phương pháp được đánh giá là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết, tuy nhiên phương pháp này còn nhiều hạn chế, trong đó thời gian cho kết quả chậm, phải mất 2-3 ngày. Trong khi đó, nếu chẩn đoán và điều trị chậm 1 giờ thì tỷ lệ tử vong do nhiễm khuẩn huyết nặng sẽ tăng lên 8%.

Thực tế trên đã đặt ra yêu cầu đối với ngành y tế là cần phải có một phương pháp khác để bổ sung chẩn đoán xác định mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết.

Mới đây, có phương pháp phát hiện vật chất di truyền của vi khuẩn (ADN, gen) đang được ứng dụng nhiều là phản ứng chuỗi trùng hợp (Polymerase chain reaction - PCR). PCR có thể cho kết quả nhanh chỉ trong vòng 6 giờ. Tuy nhiên, một trong những khó khăn của PCR là có lượng dư thừa ADN của người trong mẫu máu so với lượng ADN của vi khuẩn. Do đó, xảy ra tình trạng tranh chấp trong phản ứng PCR, dẫn đến kết quả âm tính giả.

Xuất phát từ thực tế đó, dưới sự chỉ đạo, chủ trì của PGS.TS. Lê Hữu Song, nhóm nghiên cứu của BV 108 do TS. Ngô Tất Trung và cộng sự đã tập trung nghiên cứu để giải quyết vấn đề khó khăn này.

Qua nhiều năm nghiên cứu, nhóm tác giả đã tìm được một phương pháp loại bỏ hơn 99% ADN người mà không làm mất ADN của vi khuẩn trong mẫu máu. Từ đó, nâng tỷ lệ dương tính của PCR lên hơn 50% so với cấy máu chỉ 34%. Đây là một giải pháp mới có giá trị trong thực tiễn giúp chẩn đoán xác định mầm bệnh gây nhiễm khuẩn huyết. Nhờ kết quả này, đã có hơn 16% bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hiệu quả.

Công trình này đã được đăng trên tạp chí BMC Infectious Diseases năm 2016 - một trong những tạp chí có ảnh hưởng lớn trong chuyên ngành bệnh truyền nhiễm trên toàn thế giới.

Theo đó, công trình đã vinh dự được Hội y khoa Thụy Sĩ - Việt Nam đánh giá là một trong 4 công trình xuất sắc nhất của Việt Nam năm 2017 và được trao tặng giải thưởng Alexandre Yersin.

Được biết, Giải thưởng Alexandre Yersin dành cho công trình nghiên cứu y tế xuất sắc của Hội Y khoa Thụy Sĩ - Việt Nam, để ghi nhận đóng góp của các nhà khoa học Việt Nam cho y văn quốc tế, đồng thời cổ vũ sự hợp tác nghiên cứu với quốc tế nhằm cải thiện việc chăm sóc sức khỏe người bệnh. Đây cũng là Giải thưởng đầu tiên được trao cho những công trình đã công bố trong 5 năm qua, những công trình có tính đổi mới sáng tạo, có tác động khoa học và tính hiệu quả cao trong thực tiễn.

Theo Chinhphu.vn

Sử dụng công cụ mới để xác định gen ung thư ở trẻ em

Sử dụng chiến lược tính toán mới, các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Southwestern thuộc trường Đại học Texas đã xác định được 29 thay đổi di truyền góp phần gây ra căn bệnh ung thư mô liên kết ở trẻ em. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng phương pháp phân tích Bayes, phương pháp suy luận thống kê kết hợp với sàng lọc bằng CRISPR/Cas9, công cụ chỉnh sửa gen dự báo để xác nhận các dự báo thống kê.

Nghiên cứu mới giúp giải thích yếu tố thúc đẩy sự hình thành của bệnh ung thư mô liên kết và đề xuất những phương pháp điều trị tiềm năng. Ngoài ra, phương pháp nghiên cứu của nhóm có thể được sử dụng để xác định các yếu tố di truyền gây ra các bệnh ung thư khác.

Gần như tất cả gen xuất hiện trong các tế bào đều theo cặp. Nghiên cứu tập trung vào các gen chỉ có một bản sao hoặc có ba bản sao trở lên. TS. Stephen Skapek, đồng tác giả nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi đã nảy ra ý tưởng cho rằng biểu hiện thay đổi của các gen ung thư cốt lõi có thể được thúc đẩy bởi sự gia tăng hoặc mất đi số lượng bản sao di truyền. Sau đó, chúng tôi đã phát triển một thuật toán tính toán mới được gọi là iExCN để dự đoán các gen ung thư dựa vào dữ liệu biểu hiện gen và số lượng bản sao trong toàn bộ gen”.

Nghiên cứu cũng sử dụng một số công cụ thử nghiệm mới, bao gồm công nghệ sàng lọc CRISPR/Cas9 để xác minh chức năng của các gen ung thư được dự đoán trong ung thư mô liên kết.

TS. Lin Xu, đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Thuật toán iExCN được phát triển dựa vào phương pháp thống kê Bayes, về cơ bản khác với các phương pháp thống kê phổ biến và thường đưa ra ước tính chính xác hơn về các tập hợp thống kê, dù nó liên quan đến tính toán phức tạp và thời gian xử lý dài hơn".

Ung thư mô liên kết là loại ung thư mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em. Sử dụng thuật toán để phân tích dữ liệu di truyền từ 290 khối ung thư mô liên kết, các nhà nghiên cứu đã xác định được 29 gen liên quan, trong đó nhiều gen chưa từng được xác định gây ung thư mô liên kết.

Tiến sĩ Yanbin Zheng, phó giáo sư Nhi khoa đã sử dụng phương pháp sàng lọc dựa vào CRISPR/Cas9 tùy chỉnh để xác minh những nguyên nhân di truyền được dự đoán theo thống kê về ung thư mô liên kết. TS. Zheng cho rằng: “Trong số các gen ung thư mô liên kết đã được xác nhận, EZH2, CDK6 và RIPK2 đặc biệt cần được nghiên cứu sâu hơn vì đã có các loại thuốc nhắm vào các gen này hoặc được FDA chấp thuận hoặc dùng trong các thử nghiệm lâm sàng”.

Theo TS. Skapek, một trong số các tác giả, nhóm nghiên cứu cần xác minh rõ hơn vai trò gây ung thư của các gen được xác định bằng thuật toán iExCN. Các nhà khoa học đang tìm kiếm những chiến lược mới cho các liệu pháp nhằm vào các gen này. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell Reports.

Nguồn: NASATI